Генетический анализ: читай по… хромосомам
Когда говорят о генетическом анализе крови, обычно представляют сложную, дорогостоящую и продолжительную процедуру, в ходе которой используется мировой уровень технического оборудования, сравнимого с адронным коллайдером. Однако, на самом деле все совсем не так. Сегодня генетические тесты являются обыденным методом лабораторной диагностики. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на лекарственные препараты, в рамках пренатальной диагностики, для выявления наследственных заболеваний, установления родства, а также с целью профилактики.
Когда стоит сделать генетический анализ крови
Генетический анализ крови – это один из способов определить состояние хромосом и выявить в них повреждения или аномалии. Эти нарушения наследственной информации нельзя исправить, но знание о них может быть важным и полезным для понимания возможных рисков.
Многие считают, что генетический анализ необходим только в случае, когда в семье были заболевания, передаваемые по наследству. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут даже не проявляться вовсе. Поэтому анализ целесообразно проводить независимо от того, чем болели ваши родственники.
Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к году жизни этот показатель достигает уже 7%. Существует целый ряд показаний к проведению генетического анализа крови, особенно в репродуктивной области:
- бесплодие неизвестного происхождения;
- повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
- наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
- задержка в развитии.
Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи рекомендуют сделать диагностику обоим супругам. Без генетического анализа эти процедуры могут не увенчаться успехом.
Тем не менее, генетический анализ может применяться не только в предпатологических случаях. Диагностику могут рекомендовать пациенту, у которого есть отклонения в его развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость или преждевременное угасание половой функции. Генетический анализ может помочь в прояснении диагноза.
Генетический анализ может также найти применение в новой области медицины – фармакогенетика. Изучение наследственной информации помогает понять индивидуальную реакцию на лекарственные препараты, что может существенно повлиять на выбор и дозировку препарата, чтобы избежать возможных побочных эффектов. Стоимость полного генетического анализа в Москве лежит в пределах 73 000 рублей, в зависимости от его сложности.
Генетический анализ в период беременности является важной составляющей здоровья матери и ребенка. Женщины, регулярно посещающие врача, проходят тройной тест, который позволяет выявить наличие различных генетических отклонений у плода.
Тест включает измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA). Анализ помогает выявить опасные нарушения развития, такие как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки и миопатия Дюшена.
Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с "акушерскими проблемами", и врач обязательно сравнивает данные, полученные на разных сроках беременности. Женщины с настораживающими данными направляются на дальнейшее генетическое обследование. Кроме того, беременным женщинам, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или возраст которых превышает 35 лет, рекомендуется получить консультацию у генетика.
Еще несколько лет назад генетическая диагностика требовала вмешательства в организм, включая пункцию и взятие на анализ околоплодных вод или ворсин хориона. Однако современные методы, использующие анализ крови матери, облегчают процедуру для будущих мам и показывают высокую точность - до 98%.
Пренатальная диагностика, которая рекомендуется врачами, позволяет составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" составляет от 500 до 800 рублей.
Генетический анализ новорожденных: зачем и как проводится
Выявление врожденных заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, является крайне важным для сохранения здоровья младенца. Ошибка при поведении врачей или родителей может привести к серьезным последствиям. Например, если не отследить на ранних стадиях заболевание фенилкетонурии, ребенку грозят различные нарушения в развитии. Но если обнаружить и выявить болезнь сразу после рождения, проблемы могут быть избежаны. Специальный режим питания помогает избежать серьезных последствий. Если недуг не обнаружен, то ребенок будет иметь задержку в развитии, но если правильно выявить заболевание, то у детей будут лишь некоторые отличительные особенности поведения и характера, само заболевание при этом практически не отразится на их здоровье.
Обязательный процедурой является неонатальный скрининг, который проводят во всех родильных домах. Проводится он уже в первые дни жизни младенца и заключается в извлечении крови из пятки. Если новорожденный ребенок доношенный, то анализ проводится на 4-е день жизни, если же недоношенный, то на 7-е дни. Этот анализ позволяет выявить наличие таких врожденных патологий, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.
Если при анализе возникают отклонения, то врач может рекомендовать дополнительные обследования. Дополнительная диагностика зависит от заболевания, с которым столкнулась медицинская сестра или врач. Если ребенок подозревается в наличии врожденного гипотиреоза, то необходимо провести анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения. Если же есть подозрения на наличие адреногенитального синдрома, то нужно сдать кровь для неонатального 17-а-гидроксипрогестерона, который будет взят либо из пуповины, либо после рождения. Детям, которые могут столкнуться с заболеванием муковисцидозом, нужно провести анализ на иммунореактивный трипсин в течение первых нескольких недель после рождения.
Для более точной диагностики заболеваний и выявления других врожденных патологий проводят ДНК-тесты. Сегодня с помощью этой процедуры можно выявить и подтвердить более 300 различных нарушений в организме. Этот анализ проводится на кровь из вены. Существуют два основных метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается большей точностью, нежели первый, и поэтому предпочтительнее. На первом этапе специалисты выявляют нарушения в организме, а на втором делают более подробную оценку, определяя, каков характер повреждения хромосом.
Обследование ребенка на нарушения обмена веществ в случае выявления нарушений обойдется примерно в 5000 рублей.
Статья о том, как проводится генетический тест на установление отцовства и других родственных связей.
Данная процедура может понадобиться при решении различных юридических вопросов, когда требуется точно установить биологическое родство между двумя людьми. Используется анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Важно отметить, что ребенок наследует свой генетический материал от обоих родителей, следовательно, будут существовать совпадения в генах между обоими пациентами. Чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность подтверждения родства.
Для проведения анализа необязательно брать кровь, буккальный тест является более распространенным. В этом случае используются небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.
Хотя процесс проведения «Теста на отцовство» довольно длительный, результаты получаются достаточно точными. Однако для повышения точности следует провести несколько сравнений. Тогда можно подтвердить наличие родственных связей с точностью более 99%.
Важно отметить, что при подготовке к анализу необходимо придерживаться определенных правил. Так, за несколько часов до сдачи буккального теста рекомендуется воздержаться от еды. Также следует использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30-40 раз.
Стоимость Теста на установление биологического родства составляет приблизительно 15 000 рублей.
Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Его проведение позволяет выявить не только существующие заболевания, но также и предположить возможность их развития в будущем. Не все нарушения генотипа обязательно приводят к заболеванию. В случае мультифакторных патологий их развитие происходит под воздействием определенных генетических нарушений и конкретных факторов внешней среды.
В мире существует множество заболеваний, связанных со сложной взаимосвязью генетических факторов и воздействия внешней среды на организм человека, таких, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие. Чтобы установить наличие или отсутствие предрасположенности к этим заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, можно провести ДНК-обследование.
Современные лаборатории используют множество точных методов, среди которых FISH-метод, сравнительная геномная гибридизация, микрочип-технологии, полимеразная цепная реакция и другие. Для проведения генетического анализа необходима кровь из вены, которая стандартно используется в лабораторной практике.
Предиктивная медицина использует результаты исследований при мультифакторных патологиях для выявления не одного, а нескольких генов, влияющих на вероятность возникновения заболевания. Анализ таких заболеваний занимает большое количество времени, но результаты стоят затраченных усилий. В результате врачи детально консультируют своих пациентов о необходимых профилактических мерах, что позволяет избежать развития опасных заболеваний.
Сегодня генетика является одной из наиболее перспективных областей медицины. Использование генетического обследования беременных и новорожденных, позволяет избежать серьезных врожденных патологий, и устанавливать предрасположенность к определенным заболеваниям. Поэтому генетический анализ остается незаменимым инструментом предиктивной медицины, помогающим проводить профилактику многих заболеваний.
Фото: freepik.com