В Краснотурьинске более 300 новорожденных обследовано на 36 генетических заболеваний
Знакомый мамам «пяточный тест», который ранее устанавливал предрасположенность малышей к пяти врожденным заболеваниям, в этом году расширился.
Знакомый мамам «пяточный тест», который ранее устанавливал предрасположенность малышей к пяти врожденным заболеваниям, в этом году расширился. Дети, появившиеся на свет в родильном доме Краснотурьинска, теперь тестируются раньше – на вторые сутки после рождения. Результаты анализа, которые становятся известны уже на пятые сутки, позволяют определить степень риска развития у новорожденного тяжелых наследственных заболеваний.
«Смысл скрининга заключается в том, что все заболевания, входящие в перечень, могут быть излечены. Несмотря на то, что встречаются они редко, пренебрегать ими нельзя. Ключевое значение для жизни и здоровья ребенка имеет их своевременное обнаружение», – объясняет заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Марина Любимова.
С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли все 324 малыша, появившиеся на свет в родильном доме Краснотурьинска, патологий выявлено не было. К счастью, положительные тесты – явление редкое. Так, с 2012 года врожденные заболевания были обнаружены у четверых малышей. Ранее «пяточный тест» позволял обнаружить такие заболевания как адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземию. Расширенный скрининг дополнительно включает спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и 29 наследственных болезней обмена веществ.
«Тест является практически безболезненным и никак не травмирует ребенка. Вместо 5 капель крови теперь берется 8. Недоношенные малыши тестируются на 7 сутки», – говорит педиатр.
Для проведения исследования тест-бланки с кровью отправляются в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбурга. Их результаты родители узнают через участковых педиатров: если врачи не позвонили в течение пяти дней после проведения исследования, значит риск развития данных заболеваний у малыша отсутствует.
Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач национального проекта «Здравоохранение».
Последние новости

Уральцы добились строительства нового моста через Исеть
Фото: Лидия Аникина © ИА «Уральский меридиан» «Народный фронт» помог сдвинуть с мёртвой точки многолетнюю проблему пробок в Каменске-Уральском.

Артемовская городская прокуратура организовала проверку в связи с травмированием ребенка в пос. Красногвардейский
Артемовская городская прокуратура организовала проверку в связи с травмированием ребенка в пос.

В Нижних Сергах по иску прокуратуры района местный житель, страдающий заболеванием, наличие которого по медицинским показаниям препятствует безопасному управлению транспортными сре
Прокуратура Нижнесергинского района проверила исполнение федерального законодательства в сфере безопасности дорожного движения.

В Серове на основании заключения прокурора главный редактор газеты одного из предприятий города восстановлена на работе
Сотрудник Серовской городской прокуратуры в порядке ч. 3 ст. 45 ГПК РФ принял участие в рассмотрении судом гражданского дела по иску жительницы города о восстановлении на работе и взыскании вынужденного прогула.