Свердловские врачи начали лечение детей с редким генетическим нарушением роста

                  В Областной детской клинической больнице (ОДКБ) для пациентов с ахондроплазией (врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа) стали применять препарат, позволяющий ребенку, расти. Причиной развития патологии является генетическая мутация.
                Как отмечает главный внештатный детский эндокринолог министерства здравоохранения Свердловской области Алексей Кияев, ранее, для пациентов с данным диагнозом, единственным выходом было многолетнее лечение с помощью аппарата Илизарова, который болезненно вытягивал кости, т.к. без лечения рост людей, как правило, не достигает 140 см. «На сегодняшний день у нас запланирована терапия инновационным препаратом у 18 детей, к лечению приступили уже 12 детей. В данном случае важно, как можно раньше начать лечение, поскольку терапия эффективна при открытых зонах роста, т.е. до 14-15 лет, физиологической возможности роста», — рассказал профессор Алексей Кияев.
                Лекарство работает на генетическом уровне, т.е. блокирует генетическую недостаточность и позволяет ребенку расти, поэтому лечение должно быть длительным, а говорить о первых результат можно будет не ранее, чем через год. Также на базе эндокринологического отделения Областной детской клинической больницы юные пациенты и их родители не только получают лечение, но и проходят «Школу детей с ахондроплазией» в рамках которой родители информируются о заболевании, препарате, а также обучаются технике смешивания препарата и постановки подкожных инъекций.
                «Препарат выдается родителям домой, на 90 дней и самостоятельно вводится по назначению специалистов. Перед выпиской из отделения, родитель, сопровождающий ребенка, проходит все необходимое обучение для последующего самостоятельного введения препарата», — подчеркнула врач эндокринолог отделения детской эндокринологии ОДКБ Ольга Полляк.
                Стоит отметить, что новейший препарат для лечения ахондроплазии закуплен президентским благотворительным фондом «Круг добра».