Новорождённых свердловчан будут обследовать на 36 генетических болезней
С 2023 года всех новорождёных в Свердловской области будут обследовать на 36 тяжёлых генетических болезней.
С 2023 года всех новорождёных в Свердловской области будут обследовать на 36 тяжёлых генетических болезней. Такую практику начали с 1 января – с начала 2023 года медики уже взяли у новорождённых 547 проб. В список, в том числе, входят СМА – спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты.
Как рассказали в департаменте информационной политики региона со ссылкой на главного внештатного специалиста по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елену Николаеву , в расширенный неонатальный скрининг вошли те наследственные заболевания, от которых существует эффективное лечение.
Исследования проводит в Екатеринбурге центр «Охрана здоровья матери и ребенка». Кровь на анализ – около восьми камель – берут у младенцев из пятки на вторые сутки после их рождения. Процедура не болезненная для новорождённых и не травмирует их.
На пятые сутки жизни малыша можно узнать результаты анализов. Группа риска по генетическим заболеваниям формируется по итогам обследования.
Один малыш уже включен в группу риска по СМА. Его семье необходимо пройти диагностику, подтверждающую наличие данного заболевания, чтобы врачи подобрали эффективную схему лечения.
Вера ЯковлеваПоследние новости
Что важно знать перед отправкой сервопривода в ремонт?
Как избежать лишних затрат, срыва сроков и повторных поломок: инструкция для тех, кто ценит технику и деньги

Уральцы добились строительства нового моста через Исеть
Фото: Лидия Аникина © ИА «Уральский меридиан» «Народный фронт» помог сдвинуть с мёртвой точки многолетнюю проблему пробок в Каменске-Уральском.

Артемовская городская прокуратура организовала проверку в связи с травмированием ребенка в пос. Красногвардейский
Артемовская городская прокуратура организовала проверку в связи с травмированием ребенка в пос.
Куда пойти с детьми в Уфе: 10 весёлых мест на выходные
Идеи для семейного отдыха в столице Башкортостана — от активных игр до познавательных музеев